การกลายพันธุ์ของยีนฟิวชั่น EML4-ALK ของมนุษย์

ชุดนี้ใช้ในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนฟิวชั่น EML4-ALK 12 ชนิดในตัวอย่างของผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กของมนุษย์ในหลอดทดลองผลการทดสอบมีไว้เพื่อการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลแพทย์ควรใช้วิจารณญาณที่ครอบคลุมเกี่ยวกับผลการทดสอบโดยพิจารณาจากปัจจัยต่างๆ เช่น สภาพของผู้ป่วย ข้อบ่งใช้ของยา การตอบสนองต่อการรักษา และตัวชี้วัดการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆมะเร็งปอดเป็นเนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก และ 80%~85% ของผู้ป่วยเป็นมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC)การรวมตัวของยีนของโปรตีนคล้ายโปรตีนคล้าย echinoderm microtubule 4 (EML4) และ anaplastic lymphoma kinase (ALK) เป็นเป้าหมายใหม่ใน NSCLC, EML4 และ ALK ตั้งอยู่ในมนุษย์ตามลำดับแถบ P21 และ P23 บนโครโมโซม 2 และแยกจากกันประมาณ 12.7 ล้านคู่ฐานพบแวเรียนต์ฟิวชันอย่างน้อย 20 เวอร์ชัน โดยในจำนวนนั้นฟิวชันกลายพันธุ์ 12 ตัวในตารางที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดา โดยที่สายพันธุ์กลาย 1 (E13; A20) เป็นสายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด ตามด้วยพันธุ์กลาย 3a และ 3b (E6; A20) ซึ่งคิดเป็นประมาณ 33% และ 29% ของผู้ป่วยที่มียีนฟิวชั่น EML4-ALK NSCLC ตามลำดับสารยับยั้ง ALK ที่แสดงโดย Crizotinib เป็นยาที่มีเป้าหมายเป็นโมเลกุลขนาดเล็กที่พัฒนาขึ้นสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน ALKโดยการยับยั้งการทำงานของบริเวณ ALK tyrosine kinase ซึ่งขัดขวางเส้นทางการส่งสัญญาณที่ผิดปกติของบริเวณปลายน้ำ จึงยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอก เพื่อให้บรรลุการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับเนื้องอกการศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่า Crizotinib มีอัตราที่มีประสิทธิภาพมากกว่า 61% ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์แบบฟิวชั่น EML4-ALK ในขณะที่แทบไม่มีผลกระทบต่อผู้ป่วยประเภท wildดังนั้น การตรวจหาการกลายพันธุ์ของฟิวชั่น EML4-ALK จึงเป็นหลักฐานและเป็นพื้นฐานสำหรับแนวทางการใช้ยา Crizotinib