KRAS 8 การกลายพันธุ์

พบการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน KRAS ในเนื้องอกของมนุษย์หลายประเภท อัตราการกลายพันธุ์ประมาณ 17%~25% ในเนื้องอก อัตราการกลายพันธุ์ 15%~30% ในผู้ป่วยมะเร็งปอด อัตราการกลายพันธุ์ 20%~50% ในมะเร็งลำไส้ใหญ่ ผู้ป่วย.เนื่องจากโปรตีน P21 ที่เข้ารหัสโดยยีน K-ras ตั้งอยู่ท้ายน้ำของวิถีการส่งสัญญาณ EGFR หลังจากการกลายพันธุ์ของยีน K-ras วิถีการส่งสัญญาณปลายน้ำจะถูกกระตุ้นเสมอและไม่ได้รับผลกระทบจากยาที่กำหนดเป้าหมายต้นน้ำบน EGFR ส่งผลให้เกิดความต่อเนื่อง การแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งการกลายพันธุ์ในยีน K-ras โดยทั่วไปทำให้เกิดการดื้อต่อสารยับยั้ง EGFR ไทโรซีนไคเนสในผู้ป่วยมะเร็งปอด และการดื้อต่อยาแอนติบอดีต่อต้าน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ในปี พ.ศ. 2551 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ได้ออกแนวปฏิบัติทางคลินิกสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งชี้ให้เห็นว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่ทำให้ K-ras ถูกกระตุ้นนั้นส่วนใหญ่จะอยู่ในโคดอน 12 และ 13 ของ exon 2 และแนะนำว่า ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ในระยะลุกลามสามารถตรวจการกลายพันธุ์ของ K-ras ก่อนการรักษาได้ดังนั้นการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน K-ras ที่รวดเร็วและแม่นยำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการแนะนำการใช้ยาทางคลินิกชุดนี้ใช้ DNA เป็นตัวอย่างในการตรวจหาเพื่อประเมินสถานะการกลายพันธุ์ในเชิงคุณภาพ ซึ่งสามารถช่วยแพทย์ในการคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งปอด และผู้ป่วยเนื้องอกอื่นๆ ที่ได้รับประโยชน์จากยาเป้าหมายผลการทดสอบของชุดอุปกรณ์นี้มีไว้เพื่อการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลแพทย์ควรใช้วิจารณญาณที่ครอบคลุมเกี่ยวกับผลการทดสอบโดยพิจารณาจากปัจจัยต่างๆ เช่น สภาพของผู้ป่วย ข้อบ่งใช้ของยา การตอบสนองต่อการรักษา และตัวชี้วัดการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ