MTHFR ยีนโพลีมอร์ฟิกกรดนิวคลีอิก

กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายน้ำได้ซึ่งเป็นปัจจัยร่วมที่สำคัญในเส้นทางการเผาผลาญของร่างกายในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการศึกษาจำนวนมากยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีนเอนไซม์ที่เผาผลาญโฟเลต MTHFR จะนำไปสู่การขาดกรดโฟลิกในร่างกาย และความเสียหายทั่วไปของการขาดกรดโฟลิกในผู้ใหญ่อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิด megaloblastic, หลอดเลือด ความเสียหายต่อเยื่อบุผนังหลอดเลือด เป็นต้น การขาดกรดโฟลิกในสตรีมีครรภ์ไม่สามารถตอบสนองความต้องการของตนเองและทารกในครรภ์ได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดความบกพร่องของท่อประสาท ภาวะไม่มีสมอง การคลอดบุตร และการแท้งบุตรได้ระดับโฟเลตในซีรัมได้รับผลกระทบจากความหลากหลาย 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)การกลายพันธุ์ของ 677C>T และ 1298A>C ในยีน MTHFR กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนอะลานีนเป็นกรดวาลีนและกรดกลูตามิก ตามลำดับ ส่งผลให้กิจกรรมของ MTHFR ลดลง และเป็นผลให้การใช้กรดโฟลิกลดลง